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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10099次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1655次

• 做羊水穿刺21號染色體有問題怎么辦
  如果做了羊水穿刺證明21號染色體有問題，這種情況下我們建議孕婦一定要慎重選擇，可以考慮終止妊娠。21號染色體最常見的問題就是21-三體綜合征，也就是我們常說的先天愚型，又叫唐氏綜合征，它是一種先天性的染色體疾病，可以遺傳，也可以是基因突變。主要表現(xiàn)為生長發(fā)育落后、多發(fā)畸形、特殊面容，明顯的智力障礙。約有60%的21-三體綜合征患兒在胎兒時期就會發(fā)生流產(chǎn)，少部分出生以后，無論是對新生兒來說，還是對新生兒的家庭來說都是一個非常大的負(fù)擔(dān)。這種情況下我們建議終止妊娠。
  語音時長 01:14”
  孫蕾 主治醫(yī)師棗莊市中醫(yī)醫(yī)院（北京中醫(yī)藥大學(xué)棗莊醫(yī)院、北京中醫(yī)藥大學(xué)第四臨床醫(yī)學(xué)院）

  2020-03-05 5075次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么辦
  羊水穿刺21號染色體異常，應(yīng)引產(chǎn)終止妊娠。21號染色體異常，常見的是21-三體綜合征，患有這種疾病的新生兒，出生之后有智力低下，發(fā)育落后等疾病。同時還有特殊的面容，比如眼裂比較小，眼球突、鼻子扁平，眼距寬，嘴小，身材矮小，四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛，部分患兒還患有先天性的心臟疾病，及免疫力低下等。21-三體綜合癥的新生兒出生之后，生活不能自理，加重了社會的負(fù)擔(dān)，同時也增加了家庭的痛苦，所以，如果羊水穿刺21染色體異常，建議引產(chǎn)終止妊娠。
  語音時長 01:26”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-29 5036次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么復(fù)查
  病情分析：羊水穿刺21染色體異常，孕婦可到其他有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)再次進行相關(guān)的復(fù)查，等待結(jié)果出來后可以進行對比。意見建議：一般進行羊水穿刺的孕婦，說明前期唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA結(jié)果存在異常，羊水穿刺21染色體異常說明胎兒存在唐氏綜合征的風(fēng)險，建議孕婦慎重考慮，必要時進行引產(chǎn)。另外羊水穿刺存在一定的風(fēng)險，孕婦在進行此類操作前一定要與醫(yī)生、家屬溝通好。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-06-27 2003次

• 羊水穿刺13號染色體異常怎么辦
  病情分析：羊水穿刺13號染色體異常需要引產(chǎn)，終止妊娠。當(dāng)體格檢查13號染色體異常的情況，胎兒出生以后往往會出現(xiàn)生長發(fā)育障礙，喂養(yǎng)困難，生活自理能力差，智力低下，肌張力低下等表現(xiàn)，會表現(xiàn)為頭部發(fā)育較小，甚至出現(xiàn)前額后縮，有先天性的白內(nèi)障，虹膜缺損，視膜膜發(fā)育異常，以及合并耳聾，心臟發(fā)育出現(xiàn)畸形，室間隔缺損以及消化道發(fā)育異常，胰腺異位等臨床病變。意見建議：懷孕保持樂觀心態(tài)，均衡飲食，適當(dāng)活動鍛煉身體，增強身體的體質(zhì)，定期監(jiān)測，大人的健康指標(biāo)和胎兒的發(fā)育指標(biāo)是否正常，保證胎兒健康發(fā)育。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-06-22 601次

• 羊水穿刺13號染色體異常會怎樣
  羊水穿刺13號染色體異常這種情況下胎兒出生后有可能會出現(xiàn)生活自理能力差，肌張力低下，智力低下以及喂養(yǎng)困難等等情況，還有可能會引起生長發(fā)育障礙。如果羊水穿刺13號染色體異常，需要馬上終止妊娠，孕婦要注意定期到醫(yī)院進行產(chǎn)檢，出現(xiàn)問題及時處理。且注意飲食健康，不要吃辛辣，油炸食物。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-25 0次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次