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問(wèn)什么是小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征

女, 5歲

2019-03-11 1207次

病情描述:

什么是小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征

醫(yī)生回答

病情分析:

軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由于外胚層基因突變和環(huán)境影響,導(dǎo)致其分化偏離正常而造成的長(zhǎng)骨生長(zhǎng)板增殖缺陷。

意見(jiàn)建議:

可通過(guò)內(nèi)分泌檢查,染色體檢查,心電圖,b超以及x線片來(lái)診斷。需對(duì)癥治療,必要時(shí)要進(jìn)行骨骼手術(shù)矯正。伴有先天性心臟病,可根據(jù)心臟病病情來(lái)選擇治療。

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