問(wèn)什么是小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征
病情描述:
什么是小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征
答醫(yī)生回答
病情分析:
軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由于外胚層基因突變和環(huán)境影響,導(dǎo)致其分化偏離正常而造成的長(zhǎng)骨生長(zhǎng)板增殖缺陷。
意見(jiàn)建議:
可通過(guò)內(nèi)分泌檢查,染色體檢查,心電圖,b超以及x線片來(lái)診斷。需對(duì)癥治療,必要時(shí)要進(jìn)行骨骼手術(shù)矯正。伴有先天性心臟病,可根據(jù)心臟病病情來(lái)選擇治療。
為你推薦
-
小兒心臟發(fā)育不全有哪些原因小兒心臟不全的原因現(xiàn)在有很多,第一個(gè)是遺傳因素,好比如說(shuō)家里邊父親母親,或者是其他的兄弟姐妹,有心臟畸形或者發(fā)育不好,它會(huì)有基因的問(wèn)題,會(huì)遺傳傳給下一個(gè)小孩,或他的孩子,就是遺傳因素在里邊?,F(xiàn)在我們也在做這方面的,基因的檢測(cè),發(fā)現(xiàn)了一些先天性心臟病,或心臟發(fā)育畸形小孩,有一些片斷的缺失或者是突變,但現(xiàn)在只是,在臨床的一個(gè)研究階段,還沒(méi)有應(yīng)用到最后的早期的治療,或者是干預(yù)。再有一個(gè)是跟環(huán)境污染有關(guān)系,像現(xiàn)在有霧霾天氣,還有好多,像是有一些早期的病毒感染,這個(gè)早期指的就是說(shuō),在心臟細(xì)胞開(kāi)始分裂的早期,一般就在懷孕八周的時(shí)候,這個(gè)時(shí)候,正好是心臟在分裂的時(shí)候,細(xì)胞在生長(zhǎng),然后各個(gè)腔室在形成的階段,這個(gè)時(shí)候如果有病毒的侵襲,這個(gè)會(huì)影響心臟的發(fā)育,再有就是一些像什么輻射了,還有食物這些,但是這個(gè),現(xiàn)在一個(gè)確切的原因沒(méi)有,只是跟這些因素是有相關(guān)性的。01:32
-
什么是美尼爾綜合征美尼爾綜合征,臨床上類(lèi)似于美尼爾病,這樣的一組綜合征,它不是原發(fā)的美尼爾,內(nèi)耳眩暈這樣的疾病。而是比如說(shuō)后循環(huán)障礙、耳石癥等等,其他引起眩暈表現(xiàn)的一組癥狀,它往往是由于其他疾病,比如說(shuō)椎基底動(dòng)脈的供血不足。如果還有腫瘤、炎癥,頸椎病等等,造成的臨床上的一種眩暈的表現(xiàn),類(lèi)似于美尼爾癥,但它不是原發(fā)的美尼爾癥,而是一種綜合癥狀。要由專(zhuān)科的大夫查明原因,對(duì)因治療,對(duì)癥治療,才能取得良好的效果。01:08
-
什么是小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征小兒軟骨外皮層發(fā)育不全綜合征又稱(chēng)為先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合癥,或者是軟骨外皮層發(fā)育異常綜合癥,為常染色體隱性遺傳性疾病,并且這種病變常定位在4號(hào)染色體上,從而出現(xiàn)了基因異常所導(dǎo)致的。這種情況多是由于外皮層基因出現(xiàn)突變或者是由于外界的環(huán)境影響,從而導(dǎo)致了胎兒分化、偏離正常,就會(huì)導(dǎo)致長(zhǎng)骨生長(zhǎng)板增值、缺陷的情況,患者常表現(xiàn)出侏儒癥的外觀,從而引起明顯的四肢短縮,并且會(huì)伴有先天性心臟病和生殖器發(fā)育畸形的情況出現(xiàn)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:18”
-
什么是先天性卵巢發(fā)育不全綜合征先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,又叫做特納氏綜合征,內(nèi)分泌遺傳代謝門(mén)診的醫(yī)生,經(jīng)常會(huì)接診一些身材矮小,12-13歲仍然沒(méi)有發(fā)育的一些女孩。做染色體核型分析,子宮卵巢B超,取血查血的分泌物水平,醫(yī)生考慮的就是特納氏綜合征。正常女孩子有兩條X染色體,而典型的特納氏綜合征患兒,只有一條X染色體。卵巢組織是缺失的,缺乏女性激素,導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。不典型的為身體存在兩種細(xì)胞核心,一部分為正常的,其余部分不正常。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:11”
-
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療用雌激素刺激乳房和生殖器發(fā)育效果良好,需長(zhǎng)期使用。過(guò)早應(yīng)用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進(jìn)身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育。對(duì)有子宮的Turner綜合征患者采用雌孕激素周期療法,并從小劑量開(kāi)始??捎媒Y(jié)合雌激素促使乳房發(fā)育,很少有突破性出血。
-
軟骨發(fā)育不全怎么辦對(duì)于這類(lèi)型疾病的話,適當(dāng)?shù)难a(bǔ)充一些生長(zhǎng)激素,對(duì)于這類(lèi)疾病或許會(huì)有一定的效果。這類(lèi)患兒往往在最開(kāi)始的時(shí)候就會(huì)出現(xiàn)抽搐的情況和身體超重,會(huì)進(jìn)一步阻礙骨骼的正常生長(zhǎng)發(fā)育,成為惡性循環(huán),是極其不利于小孩的健康的。因此還是需要及時(shí)的接受相應(yīng)的治療。
-
假性軟骨發(fā)育不全圖片假性軟骨發(fā)育不全是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病,屬于骨骼發(fā)育障礙,臨床主要以身材矮小、肢體短小等為表現(xiàn)。必要時(shí)可配合醫(yī)生進(jìn)行手術(shù)治療。
-
軟骨發(fā)育不全怎么辦軟骨發(fā)育不全可以通過(guò)佩戴支具、手術(shù)治療等方式進(jìn)行治療。1、佩戴支具,如果軟骨發(fā)育不全的情況比較輕,可以通過(guò)佩戴支具的方式進(jìn)行改善,佩戴支具以后可以有效防止脊柱畸形,還可以防止身體出現(xiàn)畸形的現(xiàn)象。2、手術(shù)治療,如果軟骨發(fā)育不全的情況比較嚴(yán)重,而且患者出現(xiàn)了嚴(yán)重的肢體變形,就需要采取截骨矯形類(lèi)的手術(shù)進(jìn)行