問(wèn)無(wú)創(chuàng)dna能查出矮小癥嗎
病情描述:
無(wú)創(chuàng)dna能查出矮小癥嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
矮小癥的病因很多,常規(guī)的抽血以及頭顱垂體磁共振的檢查,多數(shù)都是可以查明病因的,當(dāng)然目前的診斷已經(jīng)到了分子水平,DNA檢查對(duì)一些染色體的疾病,以及家族性的遺傳代謝性疾病都是有一定的幫助的,能更精準(zhǔn)的查明矮小的原因。
意見(jiàn)建議:
為你推薦
-
矮小癥癥狀有的可以表現(xiàn)出來(lái)短肢型的矮小,這種人四肢比較短小,但是他的軀干并不短。這種往往是見(jiàn)于克丁病,就是先天性的甲狀腺功能減退的患者,還有軟骨發(fā)育不全的。另外,他可以表現(xiàn)出軀干比較短,但是他的四肢并不短,這種主要是脊柱沒(méi)有發(fā)育好,見(jiàn)于脊柱、骨骺發(fā)育不良的,還有多發(fā)性半椎體的,包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小,像垂體的生長(zhǎng)激素不夠的這部分患者,還有一些遺傳綜合征,像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者,還有一些家族性的矮小,都是屬于均勻性的矮小。事實(shí)上,我們說(shuō)矮小有很多原因所導(dǎo)致,有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病,比如營(yíng)養(yǎng)不良;有些是內(nèi)分泌的疾病,像甲減;垂體功能減退引起的,像侏儒癥;還有體質(zhì)性矮小,青春期發(fā)育延遲的。當(dāng)然也有一些先天性疾病,包括一些染色體疾病,像21-三體型,還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等,還有一些代謝疾病,像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病,就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等,這些都是矮小的原因。事實(shí)上我們面對(duì)一個(gè)矮小,我們既要去看他到底是短肢性的矮小,還是短軀干的矮小,還是均勻性的矮小,我們又要去分析什么原因,然后才能夠針對(duì)這些病因進(jìn)行處理。02:44
-
男性無(wú)精癥能治嗎男子無(wú)精癥一部分可以治愈,有一部分患者是無(wú)法治愈的,無(wú)法治愈的患者多數(shù)是有先天性的遺傳性疾病或睪丸發(fā)育異常,很難治愈。如果是后天疾病所引起的,經(jīng)過(guò)科學(xué)治療,是可以治愈的,能夠恢復(fù)生育功能?;颊咴谥委熯^(guò)程中,應(yīng)檢查發(fā)病原因,對(duì)癥治療,對(duì)于附睪炎引起的無(wú)精癥,可以采取輸精管吻合術(shù)來(lái)進(jìn)行治療;如果男性輸精口出現(xiàn)梗阻,可采用精囊鏡來(lái)進(jìn)行治療。同時(shí)可聯(lián)合生精片進(jìn)行治療,它具有補(bǔ)精益腎,滋陰壯陽(yáng)的功效,用于腎陽(yáng)不足所致男子無(wú)精、少精、弱精、精液不液化等癥。藥物有鹿茸、人參、冬蟲(chóng)夏草、淫羊藿、黃精、等多種中藥材組成,所含的鹿茸具有壯腎陽(yáng),益精血,強(qiáng)筋骨的功效;冬蟲(chóng)夏草能補(bǔ)腎益肺,止血化痰。用于腎虛精虧;人參具有補(bǔ)元?dú)?,補(bǔ)脾益肺,生津養(yǎng)血的作用;淫羊藿,補(bǔ)腎陽(yáng),強(qiáng)筋骨的功效。患者在治療過(guò)程中還需改變不良生活習(xí)慣,戒煙、少酒、不熬夜等。如需用藥,或想要了解更多的用藥知識(shí),可咨詢醫(yī)師或藥師,在其指導(dǎo)下合理用藥。01:51
-
無(wú)創(chuàng)DNA能查出多囊腎嗎無(wú)創(chuàng)DNA不能查出多囊腎。所謂的無(wú)創(chuàng)DNA檢查,是產(chǎn)前檢查的一種,是通過(guò)孕婦的血液來(lái)推測(cè)胎兒是不是患了某種遺傳性的疾病。但是這種檢查一般只針對(duì)染色體的檢查,比如染色體是不是增多或減少,尤其需要排除的是唐氏綜合癥。雖然叫做無(wú)創(chuàng)性DNA檢查,但是只是檢查到了染色體層面,而不是基因?qū)用妗6嗄夷I是一種常染色體顯性遺傳病,涉及到基因?qū)用?,這種疾病確診主要依據(jù)于基因的檢測(cè)。如果在相應(yīng)部位的基因出現(xiàn)了突變,那么這時(shí)候才能診斷為多囊腎。如果孕婦在懷孕期間,為了排除胎兒是不是有多囊腎,這時(shí)候還需要行專(zhuān)門(mén)的檢測(cè),主要是檢測(cè)多囊腎相關(guān)基因有沒(méi)有突變。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:13”
-
無(wú)創(chuàng)DNA能檢查出甲減嗎甲減也就是甲狀腺功能減退癥,這個(gè)病是內(nèi)分泌科很常見(jiàn)的疾病,好發(fā)于20到50歲的女性,對(duì)于甲減這個(gè)病目前診斷技術(shù)已經(jīng)很成熟了,TSH也就是促甲狀腺激素,它的分子檢測(cè)已經(jīng)非常的準(zhǔn)確,很成熟。所以說(shuō)對(duì)于甲減的診斷,我們常用的甲狀腺項(xiàng)功能三項(xiàng)、五項(xiàng)或者七項(xiàng),都能夠達(dá)到甲減臨床的診斷功能,七項(xiàng)甲功的檢測(cè)就有助于甲減病因的判斷。至于無(wú)創(chuàng)DNA這樣的方法能不能檢查出甲減,我這里只能說(shuō)沒(méi)有這個(gè)必要,檢測(cè)DNA主要用于病毒感染,比如說(shuō)乙肝病毒等等,是病毒感染才存在的概念,甲減本身是我們甲狀腺組織自身免疫紊亂所導(dǎo)致的,給他檢測(cè)DNA的話,對(duì)我們的診斷和治療的指導(dǎo)都非常的有限,意義不是很大。所以說(shuō)甲減的診斷肯定不要去涉及什么無(wú)創(chuàng)dna這樣的檢查,這是沒(méi)有必要的。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:26”
-
無(wú)創(chuàng)dna能查出甲減嗎進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查是不能夠檢查出甲減的情況的,想要檢查是否存在甲減,也就是甲狀腺功能減退,建議最好到醫(yī)院進(jìn)行抽血化驗(yàn)檢查,無(wú)創(chuàng)DNA主要是檢查胎兒是否存在神經(jīng)管畸形的一類(lèi)排畸檢查。一般通過(guò)化驗(yàn)甲狀腺功能,都能夠確定是否存在甲減的癥狀。
-
無(wú)創(chuàng)DNA可以查出腦癱嗎無(wú)創(chuàng)DNA檢查不能查出腦癱的,無(wú)創(chuàng)DNA檢查主要是做基因的檢測(cè),能夠看出是否有基因異常存在,但是這個(gè)不能說(shuō)明有沒(méi)有腦殘,是否有腦癱存在,需要結(jié)合典型的癥狀表現(xiàn)以及影像學(xué)的檢查,如果發(fā)現(xiàn)有腦發(fā)育不良,以及出現(xiàn)肌張力增高或者肌張力的下降,發(fā)育遲緩等,那才能說(shuō)明是有腦癱。
-
無(wú)創(chuàng)DNA能查出多囊腎嗎無(wú)創(chuàng)DNA不能查出多囊腎。所謂的無(wú)創(chuàng)DNA檢查,是產(chǎn)前檢查的一種,是通過(guò)孕婦的血液來(lái)推測(cè)胎兒是不是患了某種遺傳性的疾病。但是這種檢查一般只針對(duì)染色體的檢查,比如染色體是不是增多或減少,尤其需要排除的是唐氏綜合癥。雖然叫做無(wú)創(chuàng)性DNA檢查,但是只是檢查到了染色體層面,而不是基因?qū)用?。而多囊腎是一種常染
-
無(wú)創(chuàng)DNA能查出漸凍癥么漸凍癥一般是指肌萎縮側(cè)索硬化,無(wú)創(chuàng)DNA一般能查出肌萎縮側(cè)索硬化。無(wú)創(chuàng)DNA一般是采取孕婦的靜脈血,利用新一代DNA檢測(cè)技術(shù)從中得到胎兒的遺傳信息,檢測(cè)胎兒是否存在某種疾病。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn),則說(shuō)明胎兒發(fā)育良好,結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),說(shuō)明嬰兒可能患有先天性遺傳疾病。肌萎