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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴}，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47191次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再復(fù)測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43034次

• 新生兒疾病篩查幾項(xiàng)
  在我國目前篩查的疾病，仍以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主，某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病等篩查或開始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。在2006年，全球的新生兒篩查專家組對(duì)于84種新生兒先天性疾病進(jìn)行評(píng)估，把這些疾病分為第一類29種首要篩查的疾病，還有第二類25種次要篩查的疾病。
  語音時(shí)長 1:34”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-01 2131次

• 新生兒疾病篩查哪幾項(xiàng)
  目前新生兒疾病篩查中對(duì)苯甲酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩項(xiàng)新生兒篩查比較普及。采用的方法是，在新生兒開始吃奶72小時(shí)后從足跟取幾滴血，使血滴在試紙上進(jìn)行苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下的篩查，這種篩查可以最后排除孩子是否患有這兩種疾病。另外聽力篩查采用的辦法是耳聲發(fā)射、腦干聽覺誘發(fā)電位或行為測聽等生理學(xué)測試方法。由于聽力是由外耳、中耳及內(nèi)耳，經(jīng)過機(jī)械能向電能轉(zhuǎn)換等一系列復(fù)雜過程完成的，整個(gè)過程中任何一環(huán)出現(xiàn)問題，都會(huì)造成聽力損害。檢測各個(gè)聽力發(fā)生及傳導(dǎo)過程，需要客觀檢查和主觀配合共同完成。
  語音時(shí)長 1:34”
  謝金秋 主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-09-17 5152次

• 新生兒疾病篩查哪幾項(xiàng)
  染色體病、大分子病、小分子病，染色體?。篜rader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子?。悍ú祭锊?、戈謝病、龐貝氏病、MPSI等，此類病發(fā)病率相對(duì)較高，需要采用生化方法進(jìn)行酶學(xué)活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-04 1403次

• 新生兒篩查哪幾項(xiàng)
  病情分析：新生兒在出生前后左右要篩查先天愚型、苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等遺傳代謝性疾病。這些疾病對(duì)于新生兒智力發(fā)育、健康成長，有很大的影響?？梢栽诔錾?，通過采集足底血分析判斷，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)干預(yù)。意見建議：優(yōu)生優(yōu)育，要做好產(chǎn)前遺傳咨詢、定期產(chǎn)檢、必要的輔助檢查。在準(zhǔn)備懷孕前，夫妻雙方要調(diào)整好自己的身體狀態(tài)，不抽煙，不酗酒，積極治療原發(fā)疾病。
  王林中 主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院

  2020-08-12 1404次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對(duì)嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對(duì)眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因?yàn)槟X、肝、腎等損害，導(dǎo)致生長智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個(gè)篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復(fù)查，一般是對(duì)出生后72小時(shí)的新生兒進(jìn)行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-24 274次