問地中海貧血怎么分輕重
病情描述:
地中海貧血怎么分輕重
答醫(yī)生回答
病情分析:
地中海貧血是一種遺傳病,它是由于血紅蛋白的合成速率發(fā)生變化和血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)異常而引起的。
意見建議:
地中海貧血程度輕重差別非常大,最重的可以在胎兒期就死亡,也有最輕的患者可以終身不貧血,沒有癥狀。重型地中海貧血,出生幾天就出現(xiàn)貧血,肝脾腫大進行性加重,黃疸,發(fā)育不良。特殊的表現(xiàn)有眼距增寬,馬鞍鼻,臀狀頭,長骨可以骨折。容易出現(xiàn)急性心包炎,繼發(fā)性脾功能亢進。中間型地中海貧血,一般貧血是輕度到中度的貧血,大多可以存活到成年。輕型的地中海貧血,可以沒有癥狀或者僅僅是輕度的貧血。
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病,它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方,廣東、廣西,其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病,所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型,有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的,可能要定期的輸血,輸血輸?shù)亩嗔艘院螅眢w里鐵比較多,所以還要進行去鐵治療。比較嚴重的地中海貧血,可能還需要做骨髓移植治療。01:16
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怎樣判斷是地中海貧血我們在日常門診當中,讓大夫懷疑地中海貧血的線索,主要是兩條:第一,這個人存在著貧血,從小時候就開始存在著貧血,長期存在著貧血。第二,他的貧血呈小細胞低色素,紅細胞個頭兒都比較小,這種情況下如果排除了,缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血,這些因素以后,再結(jié)合家系的調(diào)查,家里其他人也存在著小細胞的貧血,那么我們就要去進一步查,電泳和基因來進一步確診。01:09
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a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導致的貧血,是因為血紅蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常,而導致紅細胞容易被破壞溶血的疾病。發(fā)病人群多分布于地中海沿岸,東南亞,及我國廣東,廣西,四川,長江以南各省散發(fā)病例,又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因為1925年這種疾病發(fā)生時在地中海沿岸的國家如意大利,希臘,馬耳他,塞浦路斯,敘利亞和土耳其等民族中比較多,所以稱為地中海貧血。地中海貧血的發(fā)病率為2.950%及0.67%,a地中海貧血發(fā)生率約是b地中海貧血的1到1.5倍。語音時長 1:36”
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地中海貧血基因分型地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查,通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。2、基因檢測,孕前和早孕期通過基因檢測技術(shù),明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常,為產(chǎn)前診斷做準備。3、產(chǎn)前診斷,中孕期羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無α和β珠蛋白基因的缺失,或突變以及類型,有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。語音時長 1:30”
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地中海貧血基因分哪些地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。 1、孕前篩查,通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。 2、基因檢測,孕前和早孕期通過基因檢測技術(shù),明確α,β珠蛋白基因的異常,為產(chǎn)前診斷做準備。 3、產(chǎn)前診斷,中孕期羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
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怎么查地中海貧血病情分析:地中海貧血是由于人體內(nèi)造血所需要的珠蛋白基因突變或者是缺失,從而導致的一種慢性溶血性貧血。它是常染色體隱性遺傳疾病,也稱為海洋性貧血。意見建議:通過檢查外周血和骨髓來查地中海貧血。重型的β地中海貧血外周血象可以呈小細胞低色素性貧血,骨髓檢查以中晚幼紅細胞維多。血紅蛋白F含量明顯增高,大多大于0.4,是診斷重型β地中海貧血的重要依據(jù)。輕型的β地中海貧血,實驗室檢查血紅蛋白電泳顯示血紅蛋白,a2含量增高F含量正常。中間型β地中海型貧血,外周血和骨髓的f含量是0.4-0.8,a2含量正?;蛘咴龈摺&恋刂泻X氀p型患者,a2 f含量正常或者稍低。中間型阿爾法地中海貧血,包涵體生成實驗陽性。重型阿爾法地中海貧血,血紅蛋白A2和f含量很少。
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a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導致的貧血,是因為血紅蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常,而導致紅細胞容易被破壞溶血的疾病。發(fā)病人群多分布于地中海沿岸,東南亞,及我國廣東,廣西,四川,長江以南各省散發(fā)病例,又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因為1925年這種疾病發(fā)生時在地中海沿岸的國家如意大利,
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