問(wèn)唐氏兒伴有腦積水嗎
病情描述:
唐氏兒伴有腦積水嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
唐氏兒又叫21-三體綜合征,也就是先天愚型,是一種染色體的發(fā)育異常,大多數(shù)的唐氏兒是合并有腦積水的,這存在腦功能的發(fā)育不良,有腦癱存在。
意見(jiàn)建議:
唐氏兒的診斷需要先通過(guò)唐篩檢查來(lái)進(jìn)行篩查,最終需要做羊水穿刺DNA檢查最終確診,如果檢查確實(shí)是唐氏兒的話(huà),需要終止妊娠,否則出生以后是對(duì)終生都有影響的,沒(méi)有治愈的可能。
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腦積水都伴有脊柱裂嗎?腦積水和脊柱裂,是兩種比較常見(jiàn)的先天性的,神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常,兩者可以同時(shí)發(fā)生,更多的時(shí)候是兩者分別發(fā)生,也就是說(shuō)腦積水不伴有脊柱裂,而脊柱裂也不伴有腦積水,這兩種疾病的發(fā)生機(jī)制,并不完全一致,而且各自有各自的病理生理特點(diǎn),對(duì)于腦積水的患兒,主要表現(xiàn)為頭圍的增大,額部的突出,還有一些患兒會(huì)合并智力的下降,治療上主要以腦室腹腔分流術(shù),以及神經(jīng)內(nèi)鏡的手術(shù)等治療為主,而脊柱裂是發(fā)生在椎管的,先天性的畸形,有時(shí)會(huì)伴有下肢的無(wú)力、麻木,肌肉萎縮,大小便失禁等功能障礙。01:10
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雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒?jiǎn)?/div>心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候,是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo),就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn),表明他并不一定是有問(wèn)題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看,有一部分會(huì)跟遺傳有關(guān),所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間,是沒(méi)有直接關(guān)系的,并不是說(shuō)心室光點(diǎn),就一定是有遺傳問(wèn)題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問(wèn)題的概率,也是相當(dāng)?shù)偷模酝ǔ2恍枰o張和擔(dān)憂(yōu),通常做一個(gè)遺傳的篩查,就能解決問(wèn)題和達(dá)到目的。01:04唐氏可以做出腦積水嗎孕婦一般需要完善唐氏篩查,如果唐氏篩查存在異常,胎兒出現(xiàn)腦積水或者是脊柱裂以及腦組織發(fā)育畸形的可能性會(huì)比較高,唐氏篩查是通過(guò)抽血化驗(yàn)而得出結(jié)果,這種化驗(yàn)只能間接的反應(yīng)胎兒又可能出現(xiàn)腦積水,并不能直觀(guān)的看出胎兒是否存在腦積水。要直觀(guān)的觀(guān)察胎兒顱內(nèi)發(fā)育的情況,可以完善四維彩超或者普通的彩超檢查,通過(guò)彩超的檢查可以觀(guān)察患者是否存在腦積水等畸形,如果胎兒存在腦積水。如果只是輕微,一般不需要特殊處理。如果存在嚴(yán)重的腦積水,一定要積極查明病因和誘因,必要的時(shí)候需要進(jìn)行治療。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:08”唐氏兒寶寶哭鬧特點(diǎn)第一,唐氏兒不會(huì)比正常孩子更愛(ài)哭鬧,唐氏兒比正常孩子在很多方面會(huì)有障礙,不過(guò)如果沒(méi)有伴隨著疾病出現(xiàn)的唐氏兒,不會(huì)比正常孩子更愛(ài)哭鬧。第二,如果唐氏兒伴隨著白血病等疾病,身體出現(xiàn)病痛折磨就會(huì)比一般的孩子更愛(ài)哭,甚至,唐氏兒比起正常孩子不那么哭鬧,因?yàn)樘剖蟽喊l(fā)育遲緩,智商低,對(duì)于外界環(huán)境和情緒的感知沒(méi)有一般孩子敏感。唐氏兒剛出生的時(shí)候由于呼吸系統(tǒng)對(duì)空氣產(chǎn)生一系列的自然反應(yīng)同樣會(huì)出現(xiàn)哭鬧,但是和正常新生兒相比唐氏兒智商低,對(duì)外界反應(yīng)比較緩慢,所以在新生兒出生后,針對(duì)唐篩的常規(guī)檢查中都可以明顯的看出。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”唐氏可以做出腦積水嗎唐氏篩查是懷孕期間的必查項(xiàng)目,主要是為了檢查排除21三體、17三體和神經(jīng)管畸形的,但這查不出腦積水。有沒(méi)有腦積水存在需要通過(guò)懷孕期間的彩超來(lái)進(jìn)行明確,腦積水主要是表現(xiàn)為腦室增寬,通過(guò)彩超能夠看到胎兒的腦室,如果檢查腦室寬度正常就沒(méi)有腦積水,如果出現(xiàn)腦室增寬,就說(shuō)明是有腦積水存在。唐氏兒會(huì)早產(chǎn)嗎病情分析:唐氏兒不一定會(huì)早產(chǎn),因?yàn)槭欠癯霈F(xiàn)早產(chǎn)跟寶寶的染色體情況沒(méi)有直接的關(guān)系。懷孕期間出現(xiàn)早產(chǎn)的原因是多方面的,比較常見(jiàn)的原因有宮腔過(guò)度的擴(kuò)張,懷孕期間宮內(nèi)感染,妊娠合并癥等等。而唐氏兒一般在懷孕期間發(fā)現(xiàn)之后是沒(méi)有任何辦法能夠治療的,所以發(fā)現(xiàn)之后多決定放棄此次妊娠而選擇引產(chǎn)。意見(jiàn)建議:懷孕期間女性一定要注意定期的到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查。飲食上注意適當(dāng)增加蛋白質(zhì)含量比較高的食物的攝入,不要暴飲暴食,不要進(jìn)食辛辣刺激性的食物。唐氏兒特征唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征的患兒,是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病,60%的胎兒會(huì)流產(chǎn),而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬,鼻根低平,眼裂小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于腦積水會(huì)伴有脊柱裂嗎腦積水分為先天性腦積水和后天性腦積水,先天性腦積水主要是因?yàn)榘l(fā)育異常引起的,這確實(shí)容易合并其他的畸形,所以是可以同時(shí)合并脊柱裂的,但也不是都會(huì)有。而后天的腦積水主要是與腦出血,腦外傷和顱內(nèi)感染等有關(guān)系,這并不會(huì)同時(shí)合并有脊柱裂的,這兩者之間沒(méi)有什么關(guān)聯(lián)。
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