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乳腺疾病基因咨詢門診(僅限咨詢)主任醫(yī)師

深圳市人民醫(yī)院甲乳外科

執(zhí)業(yè)經歷

據生物學研究發(fā)現,攜帶乳腺癌疾病易感基因的人不僅會比常人更容易患上疾病,甚至還會把這些基因遺傳給下一代。通過基因檢測不但能篩查出乳癌高危者,做到早發(fā)現、早治療,而且基因檢測也能為乳癌的治療提供指導,做到有的放矢,大大提高患者的治療效果。乳腺癌易感基因檢測有什么意義嗎?家族性乳腺癌定義為在家族中有兩個血緣關系的成員患有乳腺癌,也合并其它惡性腫瘤,如卵巢癌、前列腺癌、胃癌、胰腺癌、黑色素瘤等,占乳腺癌人群的5%-10%;小部分遺傳性乳腺癌在分布上表現為散發(fā)性而沒家族史,一方面是與乳腺癌相關的突變基因如果由男性家族成員攜帶,極少會形成乳腺癌表型,另外一方面可能是患者自身的新發(fā)突變。遺傳性乳腺癌表現為早發(fā)性、家族聚集性。在家族中和患者具有血緣關系的健康成員也可能攜帶致病性的基因突變,攜帶這些突變的婦女終生患乳腺癌的危險性會大大提高,以BRCA1和BRCA2基因為例,攜帶者終生患癌危險性高達60~70%。適宜做遺傳性乳腺癌基因檢測的人群?1. 家族中有多名年齡較小(低于50歲)就發(fā)生乳腺癌的患者;2. 有乳腺癌或卵巢癌家族史;3. 同一名婦女先后或同時發(fā)生乳腺癌和卵巢癌;4. 雙側乳腺都患癌;5. 家族中有男性乳腺癌患者;6. 年輕的乳腺癌患者。7. 另外,BRCA基因檢測不僅可篩查乳癌高危者,而且對三陰性乳腺癌的治療有指導價值。乳腺癌基因檢測有哪些局限性?1. 遺傳性乳腺癌基因檢測不能用于預測乳腺增生,乳腺纖維囊腫的良惡性。2. 腫瘤是遺傳因素和環(huán)境的致癌因素共同作用所導致的,對于遺傳性乳腺癌基因檢測陰性結果的健康人,不能排除將來患乳腺癌的風險。3. 目前乳腺癌基因的檢測是一個非常復雜的工程,人類對這個領域的探索逐漸在深入和完善,現有的乳腺癌癌基因檢測發(fā)病風險評估數據主要來自歐美的患者群,可能與亞洲人種的發(fā)病風險有一定差異。

擅長領域

乳腺疾病基因咨詢門診(僅限咨詢) 據生物學研究發(fā)現,攜帶乳腺癌疾病易感基因的人不僅會比常人更容易患上疾病,甚至還會把這些基因遺傳給下一代。通過基因檢測不但能篩查出乳癌高危者,做到早發(fā)現、早治療,而且基因檢測也能為乳癌的治療提供指導,做到有的放矢,大大提高患者的治療效果。

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