問(wèn)地中海貧血基因異常
2020-06-28 1772次
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地中海貧血嚴(yán)重嗎地中海貧血嚴(yán)重嗎,這個(gè)問(wèn)題,也不是一句話能說(shuō)得清楚的,因?yàn)榈刂泻X氀?,是一個(gè)非常復(fù)雜的,一組疾病的總稱,這里頭有很輕微的地中海貧血,也有非常嚴(yán)重的地中海貧血,最嚴(yán)重的地中海貧血,可能病人都無(wú)法成長(zhǎng)到成年,而最輕微的地中海貧血的話,在成年以后,甚至于到病人的生命終結(jié)的時(shí)候,都不會(huì)發(fā)現(xiàn),自己是一個(gè)地中海貧血的病人,所以地中海貧血的程度可以很輕,甚至于意識(shí)不到自己有病,也可以很重,出生以后就非常嚴(yán)重,這些東西都需要到醫(yī)院,去做詳細(xì)的檢查分析,才能搞得清楚的01:02
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怎樣判斷是地中海貧血我們?cè)谌粘iT診當(dāng)中,讓大夫懷疑地中海貧血的線索,主要是兩條:第一,這個(gè)人存在著貧血,從小時(shí)候就開始存在著貧血,長(zhǎng)期存在著貧血。第二,他的貧血呈小細(xì)胞低色素,紅細(xì)胞個(gè)頭兒都比較小,這種情況下如果排除了,缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血,這些因素以后,再結(jié)合家系的調(diào)查,家里其他人也存在著小細(xì)胞的貧血,那么我們就要去進(jìn)一步查,電泳和基因來(lái)進(jìn)一步確診。01:09
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地中海貧血基因地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查:通過(guò)血常規(guī),血紅蛋白,電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;2.、基因檢測(cè):孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn),為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;3.、產(chǎn)前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞,通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
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地中海貧血基因檢測(cè)地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查:通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;2.、基因檢測(cè):孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn),為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;3.、產(chǎn)前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞,通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
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地中海貧血基因分型地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查,通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。2、基因檢測(cè),孕前和早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù),明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常,為
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地中海貧血基因分型地中海貧血,又稱珠蛋白生成障礙性貧血,是一種遺傳性血液疾病,主要由珠蛋白基因突變導(dǎo)致?;蚍中蛯?duì)于診斷、預(yù)防和治療該疾病至關(guān)重要。目前,針對(duì)不同類型的地中海貧血,已有多種治療方法可供選擇。地中海貧血的基因分型主要依據(jù)珠蛋白基因的突變類型和位
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地中海貧血基因檢測(cè)具體您想咨詢什么問(wèn)題呢
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地中海貧血有什么不適嗎?