問胎兒4號染色體長臂缺失5M
2020-07-16 1568次
病情描述：
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10166次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 1722次
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染色體缺失矮小癥這個(gè)是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個(gè)情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個(gè)特點(diǎn)：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發(fā)試驗(yàn)異常，血漿當(dāng)中生長激素峰值偏低上幾個(gè)條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗(yàn)。語音時(shí)長 1:57”
南玄花
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-11-07 5452次
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胎兒染色體胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質(zhì)，染色體是胎兒遺傳物質(zhì)DNA的載體，它一般包括46條染色體，分為23對，其中第1到22對稱為常染色體，第23對稱為性染色體，包括兩種，一種是XX，一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動(dòng)規(guī)律，孕期是要檢測胎兒的染色體是否正常的，常見的檢測胎兒染色體有問題的方法，包括：唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、以及羊水穿刺。對于普通的孕婦來說一般選擇做唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA，如果唐氏篩查和無創(chuàng)DNA是高風(fēng)險(xiǎn),或者合并其他一些因素，如高齡產(chǎn)婦大于35歲，既往分娩過有胎兒染色體問題的胎兒，那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。語音時(shí)長 1:20”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-01-13 21182次
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胎兒13號染色體微重復(fù)胎兒13號染色體微重復(fù)的原因包括精子質(zhì)量不好，或是基因突變等導(dǎo)致的。1、精子質(zhì)量不好：精子質(zhì)量不好和染色體重復(fù)有一定相關(guān)性。精子畸形率或精子DFI值高、精子活力較低，都會(huì)引起胚胎質(zhì)量異常，導(dǎo)致染色體異常、胚胎停育、流產(chǎn)。因此在胚胎形成前，精子的質(zhì)量是至關(guān)重要的。若男性精子質(zhì)量不好則會(huì)引起胚胎畸形、發(fā)
馮翠平
副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-09-28 184次
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胎兒18號染色體異常原因胎兒18號染色體異常的原因一般包括染色體互換、基因突變、父母遺傳基因異常、其他因素等。1、染色體互換：指兩條染色體在減數(shù)分裂前期，在進(jìn)行配對時(shí)有部分DNA互換，可能會(huì)導(dǎo)致胎兒18號染色體異常的出現(xiàn)。2、基因突變：一般是基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序改變，如信息在基因復(fù)制的過程中自發(fā)突變，從而出
馮翠平
副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-09-28 246次
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22號染色體長臂缺失6M嚴(yán)重嗎有什么可以幫助您的
劉慧
副主任醫(yī)師南京市婦幼保健院
2020-04-07 2104次
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無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)，附加報(bào)告4號染色體長臂缺失3這個(gè)情況的話，可以先做一個(gè)羊水穿刺看看。
王琴
主治醫(yī)師武漢大學(xué)人民醫(yī)院
2020-04-02 1901次
