問(wèn)輕度苯丙氨酸的孩子
2020-09-04 1345次
病情描述:
輕度苯丙氨酸的孩子
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丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶,是一種參與人體蛋白質(zhì)新陳代謝的酶,起加快體內(nèi)蛋白質(zhì)、氨基酸在體內(nèi)轉(zhuǎn)化的作用。廣泛存在于人體各種組織、器官、肌肉、骨骼中。以肝臟細(xì)胞的細(xì)胞漿中最多,血清中ALT的正常值是0U/L-40U/L。當(dāng)人體內(nèi)各組織器官活動(dòng)或病變時(shí),就會(huì)把其中的ALT釋放到血液中,使血清ALT含量增加。例如肝臟發(fā)炎時(shí),轉(zhuǎn)氨酶就會(huì)從肝細(xì)胞釋放到血液中,肝臟有病,血清轉(zhuǎn)氨酶一定增高,當(dāng)肝細(xì)胞有炎癥時(shí),血清轉(zhuǎn)氨酶含量就會(huì)增高。因此血清轉(zhuǎn)氨酶數(shù)量是肝臟病變程度的重要指標(biāo)。01:45
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丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶多少正常丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶的正常值是在零和四十單位每升之間,如果超過(guò)了四十單位每升,就說(shuō)明出現(xiàn)了肝功能的損傷。出現(xiàn)肝功能損傷,首先就要明確是什么原因?qū)е铝烁螕p傷,對(duì)因治療很關(guān)鍵。生理性的和病理性的原因都可以導(dǎo)致肝功能的損傷和異常。生理性的原因比如熬夜、大量飲酒、休息不好、焦慮、緊張、不當(dāng)飲食。病理性的原因主要包括病毒性肝炎、酒精性肝病、脂肪性肝病、藥物性肝損傷、代謝性肝病、自身免疫性肝病等等。另外需要注意的就是脂肪肝引起的谷丙轉(zhuǎn)氨酶偏高,因?yàn)楝F(xiàn)在隨著生活條件的提高,脂肪肝非常常見(jiàn),如果考慮是由脂肪肝引起的,需要低脂飲食,配合運(yùn)動(dòng)來(lái)改善肝功能。另外還有些嚴(yán)重的肝病,比如肝硬化、肝衰竭、肝癌,都可以引起肝損傷,需要專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)一步的評(píng)估和診斷。01:42
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高苯丙氨酸血癥苯丙氨酸血癥是一種先天性氨基酸代謝障礙,苯丙氨酸羧化酶活性缺乏致血漿,苯丙氨酸濃度升高為特征,常造成嚴(yán)重智能遲緩。苯丙氨酸是機(jī)體必需氨基酸之一,正常條件下若體內(nèi)過(guò)量則氫化成酪氨酸而排出,該反應(yīng)需要苯丙氨酸羧化酶參與。若干酶無(wú)活性則苯丙氨酸堆積在血癥并主要經(jīng)尿以原型排出。部分苯丙氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?,后者進(jìn)一步為代謝為苯乙酸,苯乳酸和正羧苯乙酸這些都從尿中排出。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:21”
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各型高苯丙氨酸的特點(diǎn)各型高苯丙氨酸血癥的患兒在出生的時(shí)候表現(xiàn)都是比較正常的,大多數(shù)在幾個(gè)星期之后逐漸出現(xiàn)的癥狀,癥狀會(huì)逐漸加重,苯丙酮尿癥大多是在一到六周歲的時(shí)候才能出現(xiàn),比如智力發(fā)育遲緩,煩躁容易激動(dòng),共濟(jì)失調(diào),皮膚和毛發(fā)色素減退,椎體及椎體外系的功能障礙。尿液當(dāng)中會(huì)有比較特異性的酶臭的氣味兒,大約80%的患者可以見(jiàn)到有腦電圖的異常,但是沒(méi)有特異性,血的苯丙氨酸的濃度會(huì)大于1200個(gè)微摩爾每升,而血的酪氨酸的濃度是正常或者稍微偏低一點(diǎn)的。其他的實(shí)驗(yàn)室檢查主要是比較特殊的檢查,比如枯草桿菌抑制法或者是色譜法,再就是苯丙氨酸復(fù)合實(shí)驗(yàn),另外就是包括其他測(cè)定酶學(xué)指標(biāo),還有檢查基因哪些方面,都是可以幫助診斷高苯丙氨酸相關(guān)的檢查。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:31”
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高苯丙氨酸血癥苯丙氨酸血癥是一種先天性氨基酸代謝障礙,苯丙氨酸羧化酶活性缺乏致血漿,苯丙氨酸濃度升高為特征,常造成嚴(yán)重智能遲緩。苯丙氨酸是機(jī)體必需氨基酸之一,正常條件下若體內(nèi)過(guò)量則氫化成酪氨酸而排出,該反應(yīng)需要苯丙氨酸羧化酶參與。若干酶無(wú)活性則苯丙氨酸堆積在血癥并主要經(jīng)尿以原型排出。部分苯丙氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>苯丙氨酸正常值是多少這里的苯丙氨酸臨床上指血清苯丙氨酸,若是熒光顯色法檢測(cè),新生兒苯丙氨酸正常值為73~206μmol/L,若是成人苯丙氨酸正常值為46~109μmol/L,若是離子交換層析法檢測(cè),新生兒正常值為42~110μmol/L,成人正常值為7~88μ孩子5天足底檢查苯丙氨酸110.604檢查結(jié)果能拍照發(fā)來(lái)看看嗎?苯丙氨酸正常值是多少血清中苯丙氨酸的數(shù)值正常是在46-109μmol/L之間,新生兒血清中的苯丙氨酸濃度,比正常成年人更高,可以達(dá)到200μmol/L
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