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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17359次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑挘^大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委?，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡?，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 15833次

• 懷孕最明顯的特征
  懷孕后首先出現(xiàn)的是停經(jīng)，一般在月經(jīng)超過十天，也就是停經(jīng)六周左右建議做超聲檢查，只有在超聲下宮腔內(nèi)發(fā)現(xiàn)妊娠囊才可診斷為宮內(nèi)懷孕。其次，懷孕后可出現(xiàn)頭暈、惡心、乏力等情況為早孕反應(yīng)，一般在停經(jīng)十二周左右早孕反應(yīng)，可逐漸減輕或消失。建議以清淡易消化的飲食為主，少食多餐，懷孕后還可出現(xiàn)乳房脹痛以及乳暈著色的情況，由于懷孕后，子宮增大壓迫膀胱，一般孕婦可出現(xiàn)尿頻的情況。
  語音時長 1:12”
  李穎 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-08-17 9609次

• 什么代謝病
  代謝病指中間代謝某個環(huán)節(jié)障礙所引起的疾病，包括遺傳性代謝病，也叫先天性代謝缺陷，主要是基因突變引起了蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的紊亂，特異酶催化反應(yīng)消失、降低或升高，導(dǎo)致細胞和器官功能的異常。第二種就是獲得性代謝病，可以由環(huán)境因素引起或遺傳因素和環(huán)境因素相互作用所致，不合適的食物、藥物、理化因素、創(chuàng)傷、感染、器官疾病、精神疾病是造成代謝障礙的常見原因。比如常見的水電解質(zhì)平衡紊亂、慢性腎衰時的鈣磷代謝障礙等，血脂異常常見于甲狀功能減退、腎病綜合癥、膽道的梗阻，肥胖和糖尿病顯然是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
  語音時長 1:25”
  董清 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-19 13435次

• 代謝病寶寶面部特征
  代謝病寶寶面部特征通常有面容粗糙、角膜混濁、膚色異常等特征，通常需要通過服用藥物的方式治療。代謝病通常是在體內(nèi)生物化學(xué)過程發(fā)生障礙的情況下，某些代謝物堆積或者缺乏所引起的疾病，與遺傳因素有關(guān)，如果父母有一方有代謝病病史，寶寶患代謝病的幾率會比普通人高出好幾倍，也與寶寶的身體免疫力有關(guān)，如果寶寶的免疫
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-11 398次

• 代謝病寶寶面部特征
  代謝病是一類由遺傳或后天因素導(dǎo)致的代謝異常疾病，常常在寶寶的面部特征上有所體現(xiàn)。了解這些特征，有助于家長及早發(fā)現(xiàn)潛在的健康問題。首先，一些代謝病寶寶可能會出現(xiàn)眼距增寬、鼻梁低平等特殊面容。例如，戈登綜合征和黏多糖病的患兒，面部特征就較為明顯
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-09-14 0次

• 遺傳代謝病尿檢能查哪些代謝病
  是否自行用藥過？
  王寶進 主治醫(yī)師大連大學(xué)附屬新華醫(yī)院

  2020-06-27 2401次

• 抑郁癥最明顯特征有哪些
  。有有下面這些癥狀嗎 *煩躁，憤怒或敵意 *悲傷或絕望 *經(jīng)?？奁蛄鳒I *失去對以前喜愛的活動的興趣 *改變飲食和睡眠習(xí)慣 *不安或疲勞 *開始喝酒或或使用精神藥物 *自我傷害，如割脈、燙傷自己 *學(xué)校表現(xiàn)不佳 *退出家人和朋友的交際圈 *無緣無故的內(nèi)疚感 *無法集中注意力、常猶豫不決 *不明原因的疼痛 *有死亡或自殺的想法
  萬麗霞 主任醫(yī)師哈爾濱市第一?？漆t(yī)院

  2020-06-25 801次