問懷孕是做地貧基因篩查還是地貧基因檢測
2020-07-20 1634次
病情描述：
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唇腭裂基因篩查唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。
01:05
宋濤
主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-26 8657次
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哪些人需要做耳聾基因篩查在我國目前可以對(duì)任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時(shí)候，可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時(shí)要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。
01:27
宋海濤
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-12-29 3301次
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地貧基因檢測是抽血嗎地貧基因檢測抽血與常規(guī)采血方法相同，采集3~5毫升靜脈血，用于檢測，采血不需要空腹，不需事前檢查，只要正常飲食、作息就可以。采血后通過實(shí)驗(yàn)室檢測和生物信息學(xué)數(shù)據(jù)分析，于3~5個(gè)工作日出具檢測報(bào)告。如果要做胎兒地中海貧血基因檢測，可以考慮在唐氏篩檢之后，根據(jù)唐氏篩檢結(jié)果，以及選擇是否需要做胎兒的染色體檢查；如果需要可以同時(shí)抽羊水、留標(biāo)本做染色體和基因檢查，染色體檢查一般半個(gè)月左右會(huì)有結(jié)果，基因檢查一般需要兩個(gè)月左右才會(huì)有結(jié)果，十六周是最適合做檢查，還要做唐氏篩檢。語音時(shí)長 1:30”
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-24 10706次
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地貧基因檢測正常結(jié)果孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查，有異常則需繼續(xù)進(jìn)行地中海貧血檢查結(jié)果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測。地型基因分析等項(xiàng)目來確定地中海貧血，各個(gè)項(xiàng)目檢測結(jié)果如下。一，血常規(guī)，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會(huì)降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會(huì)正常。二，血紅蛋白電泳磁向化簡，可用于檢驗(yàn)異常HB，重型和中間型地貧做此項(xiàng)目可明確診斷。三，肽鏈檢測，臨床上主要用于輕型α地貧的診斷，正常唯一性肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。四，地貧基因分析可代替上述所有檢測，單一設(shè)備實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員的要求較高。一搬醫(yī)院難以開展，檢測費(fèi)用也較高。語音時(shí)長 1:58”
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-19 22544次
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地貧基因檢測結(jié)果分析地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、血常規(guī)所有的檢測，但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高，一般醫(yī)院難以開展，檢測費(fèi)用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如果結(jié)果顯示正?；蜉p型地貧，對(duì)胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時(shí)引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-01-24 310次
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地貧基因檢測正常結(jié)果孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查，有異常則需繼續(xù)進(jìn)行地中海貧血檢查結(jié)果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測。地型基因分析等項(xiàng)目來確定地中海貧血，各個(gè)項(xiàng)目檢測結(jié)果如下。一，血常規(guī)，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會(huì)降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會(huì)正
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2021-12-02 731次
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地貧基因檢測結(jié)果分析你好，還有哪里不舒服
王洪華
主治醫(yī)師山東第一醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院
2020-06-12 900次
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地貧基因檢測結(jié)果分析可以
姜婷婷
主治醫(yī)師哈爾濱市第四醫(yī)院
2020-04-15 1200次
