抗維生素D佝僂病屬于顯性遺傳病。
抗維生素D佝僂病屬于什么遺傳病
蘇德泉主治醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院兒科
2021-12-024810次
抗維生素D佝僂病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致，為X-連鎖顯性遺傳或不完全顯性遺傳，男性患者只能將致病基因傳給女孩，女性患者可傳給男孩和女孩，概率均為50%。女性患者多于男性患者，且女性患者癥狀表現(xiàn)較輕，無明顯佝僂病骨骼變化。
抗維生素D佝僂病常見的為低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥，其特征包括低磷酸鹽血癥、腸道鈣吸收功能障礙、對(duì)維生素D無反應(yīng)的佝僂病或骨質(zhì)疏松等。常伴有頭部多汗、無刺激的驚醒、愛發(fā)脾氣等癥狀。
對(duì)于此類疾病主張以預(yù)防為主，如果確診患有該病需要進(jìn)行積極治療，可口服或者肌注維生素D，需要根據(jù)檢查結(jié)果確定治療劑量。同時(shí)可以適量的補(bǔ)充鈣質(zhì)、維生素等，日常生活中可增加動(dòng)物肝臟、牛奶等食物的攝入。
以上內(nèi)容僅供參考
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怎樣才能有效的補(bǔ)充維生素D預(yù)防佝僂??？建議寶寶補(bǔ)充維生素D來預(yù)防佝僂病。2個(gè)天然來源，1.人體自身合成。在陽光照射暴露皮膚，自身合成維生素D。2.飲食攝取，富含維生素D的食物有魚類、雞蛋黃等。特別是嬰幼兒、孕婦需求量大的人群更容易缺乏維生素D，可補(bǔ)充維生素D滴劑等。
01:45
祝于梅
執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
2018-05-09 5127次
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佝僂病是什么病佝僂病，簡(jiǎn)單理解就是小孩的缺鈣。一般來說表現(xiàn)是胸廓、腿變形，比如O型腿。正常的大家都追求的腿又瘦又直，當(dāng)小孩有缺鈣的時(shí)候，因?yàn)楣趋辣容^軟他的腿就會(huì)變形，我們稱為O型腿。等于腿就不是直的，會(huì)向兩邊，甚至是X型腿，反過來的內(nèi)翻。肋骨也會(huì)有變形，因?yàn)槔吖撬浟耍チ苏５男螒B(tài)之后，比如下面肋骨下緣會(huì)上翻，這塊肋骨就不是平的，翻起來一塊，串珠肋這些表現(xiàn)都有可能出現(xiàn)。佝僂病就是當(dāng)孩子飲食上缺乏，比如奶制品的補(bǔ)充，曬太陽又比較少，維生素D跟鈣都是我們成骨的必要條件。當(dāng)維生素D的攝入缺乏，或者是鈣的攝入缺乏的時(shí)候，就會(huì)出現(xiàn)這個(gè)病。所以小孩有一個(gè)階段，我們是有專門小孩用的維生素A、D，還有鈣的制劑。所以現(xiàn)在來說，由于我們社區(qū)保健已經(jīng)很完善了，這種病的發(fā)生已經(jīng)很少很少了。
02:01
王宇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-12-13 92929次
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維生素d缺乏性佝僂病是由于維生素的缺少，導(dǎo)致鈣磷代謝失常和骨骼生長(zhǎng)發(fā)育障礙所導(dǎo)致，多發(fā)生在嬰幼兒。我國(guó)北方發(fā)生率比較高，臨床特點(diǎn)是顱骨軟化，方顱畸形，囟門特大而且關(guān)閉延遲，出牙遲，肋骨串珠，肋下緣向上向外翻，可以出現(xiàn)雞胸或漏斗胸，四肢骨垢端增大下肢常有彎曲畸形，呈現(xiàn)o型和x型表現(xiàn)，脊椎后彎或側(cè)彎畸形盆骨變形等等，如果疾病延遲到發(fā)育期后可以引起矮小體型。實(shí)驗(yàn)室檢查如果處于疾病的活動(dòng)期，那么血鈣正常或稍降低，血淋異常明顯低于三個(gè)毫克每百分比，血鈣和血淋的沉積低于三十。語音時(shí)長(zhǎng) 01:12”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-10 4060次
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維生素D缺乏性佝僂病維生素d缺乏佝僂病臨床上主要是骨骼的改變，肌肉松弛，以及非特異性的精神神經(jīng)癥狀。重癥佝僂病患者可，影響消化系統(tǒng)，呼吸系統(tǒng)，循環(huán)系統(tǒng)及免疫系統(tǒng)，同時(shí)對(duì)小兒的智力發(fā)育也有影響。維生素D缺乏性的佝僂病在臨床上，初期激期恢復(fù)期及后遺癥期，初期激期和恢復(fù)期統(tǒng)稱為活動(dòng)期，患兒的肌肉韌帶松弛無力，及腹部肌肉較軟，而使腹部膨大，平臥時(shí)呈蛙狀腹，因四肢乏力學(xué)會(huì)坐、站、走的年齡都是比較晚，一因兩腿無力容易跌倒，出牙較遲，牙齒不整齊，容易出現(xiàn)齲齒。語音時(shí)長(zhǎng) 1:15”
南玄花
主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院
2018-09-15 5757次
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佝僂病需要補(bǔ)充維生素D嗎答案是肯定的，佝僂病的原因就是因?yàn)榫S生素d缺乏而導(dǎo)致的，由于嬰兒時(shí)期，兒童或者青少年時(shí)期體內(nèi)的維生素d缺乏或不足，會(huì)引起鈣和磷的代謝異常，導(dǎo)致缺鈣，引起身體產(chǎn)生骨骼的病變，最終出現(xiàn)了佝僂病。所以，佝僂病的患者應(yīng)該馬上補(bǔ)充維生素d。
周喜玉
主治醫(yī)師遼寧中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院
2018-12-17 2702次
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佝僂病缺少什么維生素佝僂病是因?yàn)槿扁}元素和維生素D3引起的，而鈣在體內(nèi)是由維生素D3幫助吸收的，所以，要想治療佝僂病的話。如果是輕微的佝僂病，可以去多曬一曬太陽，曬太陽也可以合成維生素D3。如果比較嚴(yán)重的話，可以注射維生素D3、口服鈣劑。
劉超
主治醫(yī)師營(yíng)口市中心醫(yī)院
2018-12-18 2001次
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抗維生素D佝僂病屬于什么遺傳病抗維生素D佝僂病，一種與腎小管發(fā)育缺陷相關(guān)的遺傳病，其遺傳方式并非單一，而是包括X-連鎖顯性遺傳、X-連鎖不完全顯性遺傳、常染色體顯性遺傳以及常染色體隱性遺傳等多種形式。在X-連鎖顯性遺傳中，女性患者的數(shù)量通常多于男性，且其癥狀往往較輕，可
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-08-08 0次
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維生素d缺乏性佝僂病是由于維生素的缺少，導(dǎo)致鈣磷代謝失常和骨骼生長(zhǎng)發(fā)育障礙所導(dǎo)致，多發(fā)生在嬰幼兒。我國(guó)北方發(fā)生率比較高，臨床特點(diǎn)是顱骨軟化，方顱畸形，囟門特大而且關(guān)閉延遲，出牙遲，肋骨串珠，肋下緣向上向外翻，可以出現(xiàn)雞胸或漏斗胸，四肢骨垢端增大下肢常有彎曲畸形，呈現(xiàn)o型和x型表現(xiàn)，脊椎后彎或側(cè)彎畸形盆骨變形等等，如果疾
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-12-01 129次
