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軟骨發(fā)育有藥物治療和手術治療兩種方式。

藥物治療:軟骨發(fā)育不全目前沒有特效藥物治療,身材矮小和下肢畸形可以通過肢體延長及肢體矯形手術進行改善,提高患兒生活質量。可以服用骨化三醇軟膠囊來改善骨的質量,但療效不確切。也可注射生長激素治療,對于軟骨發(fā)育不全患兒,療效也不是特別明顯。

手術治療:軟骨發(fā)育不全的患兒通常存在下肢畸形,需要通過手術的方式送生行矯正。對于身高明顯矮小,影響日常生活的患兒,需要通過肢體延長技術進行增高,以達到正常生活的目的。手術方式有肢體畸形矯正肢體延長手術兩種。

第一、肢體畸形矯正通常是下肢明顯的膝內翻患兒需要進行肢體矯工王手術,對于年齡較小出現膝關節(jié)畸形,可以通過半側骨骺阻滯的方法進行矯正,但由于軟骨發(fā)育不全生長能力很有限,通常需要較長時間或者矯正不理想。對于年齡稍大且生長潛力不足的患者,需要進行股骨及脛骨截骨的方式進行直接或者緩慢矯正,以獲得良好的下肢力線及正常的步態(tài)。

第二、肢體延長手術:由于軟骨發(fā)育不全患兒通常達不到正常身高水平,通常需要在兒童期進行一個長期的治療及生活計劃,包括未來的學習及就業(yè)計劃,要求家屬參與其中。由于身高相差超過30厘米,需要進行至少2~3次的股骨和脛骨延長,同時中間需要一次雙側肱骨延長,使得患者能夠進行正常的生活。

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