?霰粒體性心肌病的臨床表現(xiàn)呈多樣性，首先它具有肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病等心肌病各自的臨床特征，但單獨(dú)表現(xiàn)為心肌病的病例占少數(shù)，由于霰粒體功能缺陷在全身各系統(tǒng)器官均可以發(fā)生，故大部分病例常伴隨著其他一個(gè)或者是多個(gè)系統(tǒng)的受累，容易受累的是對(duì)能量依賴(lài)程度高的組織器官。
一，骨骼肌受累者可以表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)耐量減低或者是機(jī)張力低下的。
二，中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累可以出現(xiàn)卒中發(fā)作，腦白質(zhì)變性，顱內(nèi)鈣化，腦萎縮伴有癡呆癲癇共濟(jì)失調(diào)，椎體外系表現(xiàn)和智力障礙；外周神經(jīng)系統(tǒng)受累者可以有軸索性神經(jīng)病變等。
三，內(nèi)分泌系統(tǒng)受累者可以出現(xiàn)糖尿病、甲狀旁腺功能低下，高脂血癥，性腺發(fā)育不良，青春期延遲，胰腺外分泌功能失調(diào)和身材矮小等。
四，消化系統(tǒng)受累者可以出現(xiàn)吞咽困難、嘔吐、腹瀉、肝病等。
五，腎臟受累者出現(xiàn)腎衰，腎囊性病變。
六，眼部受累可以出現(xiàn)神經(jīng)萎縮，色素性視網(wǎng)膜病變，眼外肌麻痹，斜視和白內(nèi)障等。
