唐氏篩查好多人不合格的原因是因?yàn)樘剖虾Y查的準(zhǔn)確性不高，目前臨床工作當(dāng)中來看，唐氏篩查的準(zhǔn)確性只有60%到80%左右，是一個(gè)比較粗略的檢查手段。
引起唐氏篩查不合格的原因有很多種，有可能是父親或者母親先天性遺傳基因方面的問題，也有可能是受精卵在形成的過程當(dāng)中受到化學(xué)的輻射，或者是口服藥物刺激到胎兒導(dǎo)致基因突變。在這期間如果受到心情、氣候、環(huán)境的影響，或者是在吃食物時(shí)有殘留農(nóng)藥，影響到胎兒導(dǎo)致基因突變，也是有可能出現(xiàn)的。出現(xiàn)這種情況會導(dǎo)致唐篩不合格，會出現(xiàn)唐氏寶寶的可能性，也不用過于的擔(dān)心，還需要進(jìn)一步的做檢查，才能夠確定寶寶是否有問題。需要做唐氏篩查之后再進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA的檢查，或者是羊水穿刺的檢查，才能夠確定寶寶的問題。
羊水穿刺通常是在孕18~24周的時(shí)候，用羊水穿刺針在超聲的引導(dǎo)下，通過腹壁穿刺羊膜腔，抽取羊水。因?yàn)檠蛩锩嬗刑好撀涞募?xì)胞，比如胎兒皮膚、消化道脫落的細(xì)胞，把這些細(xì)胞用來做基因、染色體的檢測，來排除胎兒染色體、基因的問題，從而達(dá)到診斷胎兒有沒有這方面疾病的目的。
