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胎兒16號染色體微重復(fù)嚴重嗎

胎兒16號染色體微重復(fù)是外顯率很低的微重復(fù),孩子出生后發(fā)生異常的概率很低,一般會醫(yī)生鼓勵孕婦繼續(xù)妊娠觀察。

胎兒16號染色體p11.2區(qū)域重復(fù)284kb,在正常人群中有較高的檢出率,但是在患者中也有檢出,提示該區(qū)域重復(fù)存在外顯不全的情況,而且初步臨床數(shù)據(jù)顯示其外顯率較低,只有11.2%,也就是說有88.8%的重復(fù)攜帶者是正常的。

16號染色體重復(fù)可能會導(dǎo)致寶寶智力情況不佳、四肢發(fā)育畸形或者患有其他遺傳性疾病。如果重復(fù)的染色體片段是來自于父母其中一方,問題的嚴重性不大。建議在孕期注意定期做檢查項目,了解寶寶的發(fā)育情況。

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